Nato a Benevento nel 1985
Laureato in Scienze e Tecnologie Genetiche presso l’Università degli Studi del Sannio, Benevento
PhD in Bioinformatica presso l’ Università degli Studi del Sannio, Benevento
A caccia di mutazioni nelle cardiopatie congenite (leggi l'intervista)
Esistono diversi geni responsabili del corretto sviluppo del cuore durante la gravidanza e, alcuni di questi, sono collegati alla presenza delle cosiddette malformazioni cardiache congenite. In particolare, lo sviluppo embrionale umano dipende fortemente dalla disponibilità di retinolo (detto anche vitamina A) a livello della placenta, e una carenza di questa molecola causa malformazioni cardiache.
L’acido retinoico, un prodotto della vitamina A, sembra infatti essere responsabile di controllare i geni che regolano lo sviluppo del cuore. Obiettivo del progetto sarà identificare i geni che, regolati dall'acido retinoico nella fase precoce dello sviluppo cardiaco umano, siano responsabili del differenziamento delle cellule progenitrici cardiache.
Studiare la funzionalità di questi geni, insieme al coinvolgimento del retinolo, potrebbe aiutare a conoscere meglio i meccanismi molecolari legati alle malformazioni cardiache congenite.
Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro
Gran parte del controllo dello sviluppo dei mammiferi è dovuto alla diversa attività dei super-enhancer, cioè sequenze di DNA con la funzione di aumentare notevolmente l’espressione di specifici geni. Inizialmente descritti in cellule staminali embrionali pluripotenti, i super-enhancer sono stati recentemente identificati in una vasta gamma di cellule e tessuti umani, incluso il cuore adulto. È dimostrato che alcune mutazioni del DNA associate a malattie ricadono nei super-enhancer. Ciò suggerisce che possano funzionare come biomarcatori per specifiche patologie, per la diagnosi e per l'intervento terapeutico.
In questo progetto si ipotizza che gran parte delle mutazioni del DNA associate alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico, causa di morte per problemi cardiaci nei neonati, si trovino nei super-enhancer di progenitori cardiovascolari, portando a un’alterata espressione dei geni che controllano le vie chiave nella cardiogenesi. La conoscenza dei super-enhancer embrionali cardiaci in combinazione con il profilo genetico dei pazienti può portare all’identificazione delle regioni di DNA importanti per la manifestazione della malattia.
Il progetto si prefigge di identificare marcatori genetici per la sindrome del cuore sinistro iperplasico, più comune causa di morte per anomalie cardiache nel primo mese di vita.
Technical University of Munich (Germania)
