NOTE BIOGRAFICHE
• Nata a Pollena Trocchia (NA) nel 1981
• Laureata in Biotecnologie presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II
• PhD in Medicina Molecolare presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II
• Nata a Pollena Trocchia (NA) nel 1981
• Laureata in Biotecnologie presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II
• PhD in Medicina Molecolare presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II
Il neuroblastoma (NB) è un tumore dell’età infantile: solo il 40% di bambini affetti da NB “ad alto rischio” sopravvive dopo la terapia, spesso a causa della comparsa di recidive e resistenza ai trattamenti farmacologici. Studi precedenti hanno infatti dimostrato come le recidive presentino mutazioni nel DNA che si sono selezionate nel corso della terapia, e che non erano evidenziabili nel tumore alla diagnosi.
Queste mutazioni sono tuttavia importanti per diagnosi clinica, perché rappresentano la “firma” della recidiva tumorale e possono dare informazioni sulla prognosi dei pazienti e sulla scelta del percorso terapeutico migliore. L’avanzamento tecnologico ha reso possibile l’isolamento del DNA tumorale direttamente dal sangue periferico del paziente (ctDNA).
Scopo della ricerca sarà dunque sviluppare un metodo diagnostico per monitorare la progressione della malattia e la risposta alla terapia basato sui ctDNA, una procedura detta biopsia liquida. Rilevare le mutazioni del tumore direttamente attraverso il sangue potrà avere valore prognostico, e il ctDNA consentirà di modulare la terapia fornendo nuove informazioni sui meccanismi di resistenza.
CEINGE - Biotecnologie avanzate, Napoli
CEINGE - Biotecnologie avanzate, Napoli
Il 60%-70% dei bambini con neuroblastoma ad alto rischio muoiono a causa della ricaduta, cioè della ricomparsa della malattia dopo il trattamento. Lo scopo del progetto è sviluppare un metodo non-invasivo di identificazione di marcatori per aumentare la sopravvivenza dei bambini affetti. Studi basati sul sequenziamento del genoma hanno mostrato che il tumore alla ricaduta presenta mutazioni diverse rispetto all’esordio della malattia. Questi studi hanno consentito di stilare una lista di mutazioni da utilizzare come marcatori prognostici per decidere il percorso terapeutico del paziente. L’avanzamento tecnologico ha reso possibile l’isolamento del DNA tumorale direttamente dal sangue periferico del paziente (Dna tumorale circolante).
L’analisi del Dna tumorale circolante è una metodica non-invasiva con un forte valore predittivo sia all’esordio che durante la malattia, aspetto molto rilevante nei tumori pediatrici. Il progetto prevede lo sviluppo di strategie e metodiche per rilevare mutazioni che alterano la funzione e l’espressione genica direttamente nel Dna tumorale circolante di pazienti con neuroblastoma. I risultati potranno portare alla valutazione di nuove strategie terapeutiche per la scelta della terapia migliore da applicare già nelle fasi iniziali del trattamento.
Il progetto vuole sviluppare un metodo non-invasivo per identificare marcatori tumorali al fine di aumentare la sopravvivenza dei bambini affetti da neuroblastoma.
Il neuroblastoma, un tumore del sistema nervoso periferico tipico dell’età pediatrica, è responsabile 15% della mortalità infantile per cancro. Lo scopo del progetto è identificare le alterazioni genetiche ricorrenti nei geni implicati nello sviluppo e nella progressione tumorale. La caratterizzazione della funzione di alcuni di queste mutazioni genetiche fornirà le basi per una prognosi e una terapia personalizzata nel neuroblastoma. Negli ultimi anni il sequenziamento del DNA delle cellule tumorali con tecniche avanzate dette WES (whole-exome-sequencing) è stato un importante strumento per studiare le alterazioni genetiche del neuroblastoma. Un limite di questa tecnica è che mutazioni che si ritrovano solo in poche cellule nel tessuto tumorale non sono identificabili. Tali mutazioni seppur poco frequenti possono generare il tumore o farlo diventare più aggressivo.
A tale scopo il progetto prevede l’utilizzo di un sequenziamento che legge il DNA centinaia di volte (Deep- sequencing), di 50 tumori di neuroblastoma per identificare un ampio spettro di mutazioni. La funzione alterata dei geni mutati sarà caratterizzata al fine di verificare se tali mutazioni siano utilizzabili come marcatori di aggressività e come bersagli farmacologici.
Istituto CEINGE di Napoli
