NOTE BIOGRAFICHE:
- Nata a san Candido (BZ) nel 1983
- Laureata in Biologia all’Università degli Studi di Bologna
- PhD in Scienze Biomediche all’Università degli Studi di Bologna
L’encefalopatia dovuta alla mutazione genetica spontanea del gene CDKL5 è un grave disordine dello sviluppo neurologico. I bambini affetti iniziano a mostrare sintomi clinici nelle prime settimane di vita, manifestando un grave ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, frequenti crisi epilettiche, tratti autistici, disturbi del sonno e crisi respiratorie. Allo stato attuale non esistono terapie efficaci per curare tale disordine. Studi recenti hanno dimostrato che CDKL5 ha un ruolo chiave in numerosi meccanismi di sviluppo del sistema nervoso, come la sopravvivenza e maturazione dei neuroni e la plasticità delle sinapsi. Tuttavia gli eventi molecolari attraverso cui CDKL5 esercita tali funzioni sono ancora largamente sconosciuti. La serotonina è un importante neurotrasmettitore coinvolto in numerosi processi cerebrali. Alterazioni nelle sue funzionalità sono state associate a varie patologie dello sviluppo, come la sindrome di Rett e la sindrome di Down, e alcuni dati preliminari suggeriscono che possano essere coinvolte anche nel disordine da CDKL5 mutato. Pertanto l’obiettivo del progetto è definire il ruolo dei meccanismi legati alla serotonina in questa patologia, e verificare se la loro manipolazione farmacologica possa migliorare i deficit neurologici associati a mutazioni nel gene CDKL5.
Università degli Studi di Bologna
