Diquigiovanni Chiara

Note biografiche:

  • Nata a Valdagno (VI) nel 1987
  • Laureata in Biotecnologie Mediche presso Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
  • PhD in Scienze Biomediche e Oncologia presso l’Università degli Studi di Torino

2022

ROS1 e RASAL1: potenziali indicatori della predisposizione al tumore al seno ereditario

Il tumore al seno è, a livello mondiale, la neoplasia più frequente nelle donne e la seconda causa di morte dopo il tumore al polmone. Pazienti affette da tumore al seno con una storia familiare o con determinate caratteristiche cliniche (es. giovane età) possono beneficiare di specifici percorsi di prevenzione, che includono i test genetici per la ricerca di mutazioni che predispongono allo sviluppo del tumore al seno, come BRCA1 e BRCA2. Mutazioni in questi geni, tuttavia, spiegano solo una piccola percentuale dei casi di tumore ereditario. Recenti studi genetici hanno identificato due nuovi geni, ROS1 e RASAL1, le cui mutazioni potrebbero comportare una predisposizione per il tumore al seno. Obiettivo del progetto sarà validare questi geni come fattori predisponenti; a questo scopo sarà identificata la frequenza di mutazione nelle pazienti tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione. Inoltre, verrà studiato l’effetto delle mutazioni attraverso studi cellulari e metabolici, per verificare se le alterazioni identificate aumentino la proliferazione cellulare – una caratteristica tipica dei geni che predispongono a tumori.

Dove svilupperà il progetto

Alma Mater Studiorum - Università di Bologna

Area

Oncologia
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