• Nata a Milano nel 1985
• Laureata in Biotecnologie Mediche presso l’Università degli Studi di Torino
• PhD in Metodologia Clinica presso l’Università degli Studi di Milano
Morte cardiaca improvvisa: la genetica non dice tutto (leggi l'intervista)
La cardiomiopatia aritmogena (ACM) colpisce circa 1-5 persone ogni 10.000, ed è caratterizzata da aritmie ventricolari e morte improvvisa. La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine “di giunzione” tra le cellule cardiache, come il gene PKP2. Molti soggetti con PKP2 mutato, tuttavia, non sviluppano la malattia. Una ipotesi è che certi tipi di mutazione causino un’insufficiente produzione della proteina, mentre altri no: queste differenze nella quantità potrebbero quindi spiegare una condizione patologica oppure di portatore sano. Uno dei migliori modelli per studiare i meccanismi molecolari delle cardiomiopatie sono le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), cellule mature (ad esempio della pelle) fatte “regredire” a staminali. Tali cellule possono essere in seguito trasformate in cellule cardiache specifiche per ogni paziente. Obiettivo dello studio sarà valutare la differente produzione di PKP2 nelle cellule cardiache ottenute da iPSC, utilizzando cellule provenienti da portatori sani e da pazienti malati di ACM. I risultati potrebbero consentire lo sviluppo di un test non invasivo per identificare i portatori di mutazioni a rischio di sviluppare la malattia.
Scopo del progetto: indagare perché, all’interno di una stessa famiglia, alcuni portatori di mutazione genica nel gene PKP2 non sviluppano la cardiomiopatia aritmogena.
Eurac Research, Bolzano
La cardiomiopatia aritmogena (ACM) colpisce circa 1-5 persone su 10.000 ed è caratterizzata da aritmie ventricolari, che possono portare a morte improvvisa. È causata da mutazioni in geni che codificano per proteine delle giunzioni tra cellule cardiache, tra cui il gene PKP2. Molti soggetti con PKP2 mutato però non sviluppano la malattia.
Numerose mutazioni su PKP2 causano un’insufficiente produzione della proteina: le differenze nella quantità di proteina potrebbero spiegare perché alcuni portatori di mutazione si ammalano ed altri no. Uno dei migliori modelli per studiare i meccanismi molecolari delle cardiomiopatie sono le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), cellule mature (ad esempio della pelle) fatte “regredire” a cellule non differenziate. Tali cellule possono essere in seguito trasformate in cellule cardiache specifiche per ogni paziente.
Obiettivo dello studio è testare la differente produzione di PKP2 in cellule cardiache ottenute da iPSC di portatori sani e malati di una famiglia con ACM. Tale approccio potrebbe consentire lo sviluppo di un test non invasivo per identificare i portatori di mutazioni a rischio di sviluppare la malattia.
Eurac Research, Bolzano
