Mieloma multiplo
CHE COS’È
Il mieloma rappresenta un tumore delle plasmacellule (neoplasia ematologica), un sottotipo di globuli bianchi che hanno la funzione di formare gli anticorpi (che sono immunoglobuline), indispensabili per proteggere l’organismo dalle infezioni. Sono presenti cinque tipi di immunoglobuline: A, G, M, D ed E. Le plasmacellule sono presenti nel midollo osseo, localizzato all’interno della compagine ossea del cranio, bacino, vertebre, costole; il midollo osseo è responsabile della produzione di tutte le cellule del sangue globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Le plasmacellule possono trasformarsi in cellule tumorali in base ad eventi non del tutto noti. In questo caso, la plasmacellulla non produrrà più i 5 tipi di immunoglobuline ma soltanto una (plasmacellula monoclonale), che avrà un vantaggio proliferativo sulle altre che saranno, di conseguenza, ridotte. La più comune forma di neoplasia delle plasmacellula è il mieloma multiplo; forme meno frequenti sono il mieloma micromolecolare, il mieloma non secernente, il plasmocitoma solitario e il mieloma indolente. Stimolando l’attività degli osteoclasti, le plasmacellule tumorali del mieloma creano delle lesioni a livello delle ossa dello scheletro che possono provocare anche delle fratture.
I pazienti possono avere alti livelli di calcio nel sangue, in conseguenza del danneggiamento delle ossa da parte della malattia. Le plasmacellule si raccolgono a volte nel tessuto osseo per formare piccole masse che prendono il nome di plasmacitomi. Questo tipo di cancro causa un indebolimento delle difese immunitarie, anemia o (raramente) problemi di coagulazione. I mielomi non danno sintomi specifici; in base all’interessamento osseo o all’entità della produzione delle plasmacellule i sintomi più frequenti sono caratterizzati dal dolore osseo (speso lombare), anemia, insufficienza renale, astenia.
DIAGNOSI
Di fronte a un quadro clinico sospetto (dolore cronico o frattura spontanea), il medico richiede le analisi del sangue e delle urine. Queste hanno il compito di valutare se è presente un incremento della produzione di una immunoglobulina anomala (componente monoclonale) nel sangue e nelle urine, se vi sia anemia, segni di insufficienza renale, ipercalcemia. Nel caso in cui i sospetti dovessero trovare riscontro (rilevando ad esempio un tracciato a “corna” all’elettroforesi delle proteine), è necessario sottoporre il (presunto) paziente a un esame midollare (aspirato o biopsia del midollo osseo).
L’esame del midollo si esegue inserendo un ago da aspirato o da biopsia nella cresta iliaca del bacino, prelevando o il sangue midollare o un frammento osseo contenente midollo da analizzare al microscopio. Il supporto della diagnostica per immagine (radiografia, tac a basso dosaggio, eventualmente risonanza magnetica) è di supporto nella definizione della diagnosi di mieloma confermando la presenza di lesioni litiche o fratture patologiche. È molto importante precisare che la presenza di immunoglobuline monoclonali, se non particolarmente elevate e come unico dato di laboratorio, non indicano la presenza di mieloma ma possono essere suggestive di una condizione di “premieloma” (chiamata MGUS - gammopatia monoclonale di significato incerto -) che non richiede alcun trattamento ma solo controlli laboratoristici periodici. Questa condizione è abbastanza frequente negli anziani e solo raramente evolve in mieloma franco.
FATTORI DI RISCHIO
Le cause di questo tumore non sono ancora del tutto note anche se recenti studi hanno evidenziato la presenza di anomalie nella struttura dei cromosomi e in alcuni geni specifici nei pazienti affetti dalla patologia. L’età rappresenta il principale fattore di rischio per il mieloma multiplo: oltre due terzi delle diagnosi riguardano persone di età superiore ai 65 anni e solo l’un per cento persone al di sotto dei quarant’anni. Inoltre il rischio di ammalarsi di questo tipo di tumore è superiore negli uomini rispetto alle donne.
L’esposizione a radioattività e la familiarità potrebbero costituire fattori di rischio, ma si tratta di condizioni che riguardano un numero esiguo di casi. Anche l’obesità e l’esposizione a sostanze presenti nelle lavorazioni dell’industria del petrolio possono costituire fattori di rischio. In nessun caso è possibile stabilire strategie di prevenzione specifiche per il mieloma. È buona norma tenere sotto controllo il peso corporeo ed evitare l’esposizione a sostanze cancerogene che potrebbero aumentare il rischio. Anche le persone affette da altre malattie delle plasmacellule, come MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto) o mieloma indolente, non possono attuare misure di prevenzione per evitare che le patologie progrediscano e degenerino in mieloma, se non attenendosi scrupolosamente al calendario dei controlli.
COME SI CURA
La scelta della terapia dipende dalla sede e dallo stadio del tumore, dall'età e dalle condizioni generali del paziente ed è comunque il frutto di una valutazione multidisciplinare.
Chirurgia
La chirurgia è prevalentemente usata per stabilizzare una colonna vertebrale danneggiata dalla malattia o nei casi di compressione della colonna vertebrale che possono provocare provoca paralisi o eccessiva debolezza. Raramente può essere possibile asportare il mieloma quando questo si presenta in sede unica sotto forma di plasmocitoma.
Chemioterapia
È uno dei trattamenti utilizzati in caso di mieloma e prevede la somministrazione di farmaci, per via orale o per via endovenosa al fine di distruggere direttamente le cellule tumorali. Viene generalmente usata in associazione con i nuovi farmaci immunomodulanti che non agiscono direttamente sulle cellule mielomatose ma piuttosto sul microambiente midollare che le sostiene.
Radioterapia
Può essere utilizzata nel trattamento del mieloma e consiste nell’impiego di radiazioni, indirizzate solitamente nella sede tumorale, per distruggere le cellule tumorali, senza danneggiare quelle sane. Ha effetto palliativo e può compromettere una eventuale procedura di neurochirurgia.
Il trapianto di cellule staminali
La scoperta della presenza nel midollo osseo delle ormai note cellule staminali, in grado di dare origine a un nuovo midollo, ha dato un enorme contributo alla cura del mieloma. Infatti, per poter trattare i pazienti con chemioterapia ad alte dosi, necessaria per eliminare le cellule tumorali, è necessario poter ricostituire il sistema ematopoietico del paziente che viene anch'esso fortemente danneggiato. Questo si può fare tramite il trapianto di cellule staminali prelevate dal paziente stesso (trapianto autologo) che, dopo essere state trattate e criopreservate, possono essere reinfuse dopo il trattamento chemioterapico mieloablativo. È infatti ormai pratica comune prelevare le cellule staminali o dal sangue del paziente stesso (trapianto autologo) o dal midollo osseo di un donatore esterno (trapianto allogenico) e utilizzarle per un vero e proprio trapianto nella persona malata.
QUANTO È DIFFUSO
Stando ai dati riportati nel volume "I numeri del cancro in Italia", redatto dall'Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom) e dall'Associazione Italiana Registro Tumori (Airtum), sono all’incirca 4300 i nuovi casi di malattia che si contano ogni anno in Italia (con un’incidenza lievemente più alta negli uomini). I tassi di incidenza sono abbastanza costanti nel tempo e nella distribuzione regionale. L’età media della diagnosi è 68 anni.
Consulenza: Sergio Siragusa, responsabile dell'unità di ematologia al policlinico Giaccone e professore ordinario di ematologia all'Università degli Studi di Palermo
NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico
