Leucemia promielocitica acuta
CHE COS’È
La leucemia acuta promielocitica, un sottotipo della leucemia mieloide acuta, è la forma più aggressiva di tumore del sangue. I pazienti colpiti da una leucemia promielocitica acuta sono portatori di una traslocazione acquisita, non presente dunque dalla nascita, tra i cromosomi 15 e 17. L’esordio della malattia è improvviso e, in alcuni casi, può essere caratterizzato dalla comparsa di una grave sintomatologia emorragica dovuta alla presenza di un ridotto numero di piastrine e all’alterazione dei meccanismi della coagulazione. Si stima che una quota compresa tra il dieci e il venti per cento dei pazienti vada incontro a emorragie maggiori fatali (per esempio cerebrali) ancora prima di poter ricevere la diagnosi e quindi essere sottoposti al trattamento. Se la leucemia acuta promielocitica non viene identificata in tempi rapidi in centri di riferimento esperti e attrezzati per affrontarne la gestione, il rischio di mortalità precoce è molto elevato.
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SINTOMI E LA DIAGNOSI
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Qual è il campanello d’allarme che deve consigliare di recarsi subito in pronto soccorso? La comparsa di emorragie cutanee, che fortunatamente più spesso sono però il segno di malattie benigne del sangue: a partire dalla porpora. I sanguinamenti possono avvenire anche dal naso (un’emorragia da entrambe le narici è un campanello d’allarme per la leucemia promielocitica acuta), dalle gengive o riguardare l’apparato digerente, quello genito-urinario e il sistema nervoso centrale. Stanchezza e malessere generale sono quasi sempre presenti nei pazienti colpiti dalla malattia.
Il suggerimento, in questi casi, è di rivolgersi sempre a una struttura dotata di un reparto di ematologia, dove una corretta diagnosi può avvenire in meno di mezz’ora e senza troppi margini d’errore. L'esame morfologico del midollo osseo e del sangue periferico rimane ancora la base per una diagnosi. Spesso risulta sufficiente anche da solo, ovvero in grado di svelare con esattezza la presenza della malattia. Detto ciò, per completare la diagnosi, si tende comunque a ricercare le tipiche anomalie citogenetiche e molecolari, fondamentali caratteristiche di questa malattia. La traslocazione cromosomica che caratterizza la leucemia acuta promielocitica è alla base della formazione di una proteina anomala di fusione (PML/RARalfa), che determina un blocco maturativo delle cellule staminali mieloidi (si arrestano allo stadio di promielocita). Per questo motivo le linee guida internazionali raccomandano la diagnosi genetica, che consiste nell’individuare, attraverso tecniche di citogenetica e di biologia molecolare, l’alterazione dei cromosomi 15 e 17. Questa valutazione permette anche di stratificare i pazienti sulla base delle percentuali di rischio. In questo modo è possibile modulare la terapia da intraprendere dopo la remissione della malattia.
COME SI CURA
Mezzo secolo fa, quando fu scoperta, la leucemia promielocitica acuta era vista come una condanna: la progressione della malattia molto rapida e la disponibilità esclusiva dei farmaci citostatici rendevano la sopravvivenza quasi mai superiore al quaranta per cento. Oggi la leucemia promielocitica acuta può essere curata nella quasi totalità dei casi. La ricerca farmacologica ha fatto passi da gigante. Il merito è soprattutto degli ematologi italiani, protagonisti di uno studio apparso nel 2013 sul New England Journal of Medicine che ha ridimensionato il ruolo dei chemioterapici per evidenziare l’efficacia di un approccio basato sulla combinazione dell’acido retinoico (derivato della vitamina A) con il triossido di arsenico. Il loro effetto è complementare. Il triossido di arsenico induce l’apoptosi (la morte cellulare programmata) delle cellule tumorali, che sarebbe però insufficiente senza l’apporto dell’acido retinoico: chiamato a completare il percorso di differenziazione cellulare dei promielociti, precursori dei neutrofili maturi (globuli bianchi). La leucemia acuta promielocitica viene trattata anche con trasfusioni di concentrati piastrinici, plasma fresco congelato ed emoderivati. Nonostante i trattamenti attualmente in uso, una quota compresa tra il venti e il venticinque per cento vedono la malattia recidivare. I pazienti con recidiva possono beneficiare, una volta ottenuta la seconda remissione completa, di un trattamento di consolidamento con un trapianto di cellule staminali emopoietiche (autologo o allogenico).
QUANTO È DIFFUSA
La leucemia promielocitica acuta colpisce circa 150 persone all’anno in Italia. Da un punto di vista clinico, ha un’età media di insorgenza più giovanile rispetto alle altre leucemie mieloidi acute (età mediana: intorno ai 35-40 anni). Oggi è uno dei tumori che presenta il più alto tasso di guarigione (nove pazienti su dieci).
Consulenza: Felicetto Ferrara, direttore dell'unità operativa complessa di ematologia dell'ospedale Cardarelli di Napoli
NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico
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