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screening neonatale


Fenilchetonuria: curarla con la terapia enzimatica sostitutiva

26-06-2024

Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare

Acidemia propionica: un aiuto dai vaccini a mRNA?

05-04-2024

Somministrare l'mRNA utile alla produzione dell'enzima mancante. In attesa della terapia genica potrebbe essere questo il modo per curare l'acidemia propionica

ADA-SCID: la terapia genica funziona e l'effetto è duraturo

15-02-2024

L'ADA-SCID si può curare con successo e in maniera definitiva. Fondamentale è la diagnosi precoce ma la malattia non è inclusa nello screening neonatale

Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare

28-02-2023

Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care

Giornata delle malattie rare: l'importanza della diagnosi precoce

28-02-2023

Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA

Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare

25-02-2022

Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000

Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti

29-12-2017

Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita

L'ipoacusia infantile può insorgere anche se lo screening è risultato negativo?

25-07-2017

Alcune forme di ipoacusia infantile possono manifestarsi anche dopo il primo anno di età. Come accorgersene e cosa fare

Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite

21-12-2016

L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo

La perdita d’udito si può prevenire in 6 casi su 10

28-06-2016

Dall’Organizzazione Mondiale della Sanità arrivano le regole d’oro per prevenire il rischio di ipoacusia nei piccoli. Proteggere l’udito favorisce lo sviluppo armonico del bambino

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