fenilchetonuria
Fenilchetonuria: curarla con la terapia enzimatica sostitutiva
26-06-2024Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare
Il nostro Dna influenza la risposta agli alimenti che mangiamo?
07-01-2020La risposta è sì, come dimostra la relazione tra ciò che mangiamo e alcune malattie rare. La nutrigenetica ha il compito di studiare il ruolo del Dna nella risposta alla dieta
Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti
29-12-2017Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita
Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite
21-12-2016L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo
Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita
24-09-2013Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica
