screening neonatale
Screening neonatali: una fortuna nascere in Toscana
04-12-2015Pur essendo disponibili test per ben 40 patologie, in alcune regioni ci si ferma a tre. Il caso di Malika, morta per la tardiva diagnosi della malattia di Pompe, riaccende il dibattito
Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita
24-09-2013Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica