Alcuni geni ci predestinano al cancro?
Diversi tumori diventano molto probabili a causa di mutazioni genetiche. Ma assumendo corretti stili di vita si può fare molto per diminuire il rischio
«Perché è venuto proprio a me? Da cosa è stato causato?». Quando una persona riceve una diagnosi di tumore, sono queste le domande che immediatamente si affacciano alla mente di chi ha appena ricevuto una diagnosi di tumore. La risposta però non è mai semplice e, spesso, non è univoca.
I tumori sono malattie molto complesse e causate da molti fattori che però agiscono tutti in un senso: causano mutazioni nel DNA, il manuale d’istruzioni delle cellule, facendole così “impazzire” e moltiplicarsi senza controllo. In alcuni casi, quando sono già presenti nel DNA di una persona mutazioni in particolari geni perché si sono ereditati , il rischio di sviluppare determinati tumori diventa più alto. Il classico esempio che si porta è quello dei geni BRCA1 e BRCA2: quando sono mutati il rischio di tumore al seno fino all’80% e all’ovaio fino al 30%. Il 5-10% di tutti i tumori al seno sono infatti di origine ereditaria, cioè sono in parte causati da una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2, presente in tutte le cellule dell’organismo, tra cui quelle ovuli o spermatozoi, e che quindi può essere trasmessa da genitori a figli.
Come fanno BRCA1 e BRCA2 mutati ad aumentare il rischio di tumore? Per rispondere a questa domanda, occorre prima capire che cosa fanno BRCA1 e BRCA2 nelle cellule. Porsi questo tipo di domande significa ragionare come un ricercatore: studiare le alterazioni molecolari in ogni cancro significa conoscerne la natura e poter sviluppare terapie più efficaci e mirate. Dicevamo di BRCA1 e BRCA2: come tutti i geni, sono il manuale di istruzioni per la produzione delle proteine che portano lo stesso nome. Le proteine BRCA1 e BRCA2 hanno un compito importantissimo: sono sensori del danno al DNA che segnalano ad altre proteine quando il DNA è danneggiato, affinché lo riparino. In pratica, sono dei “cancellatori di mutazioni”. Quando però BRCA1 e BRCA2 sono a loro volta mutati e non funzionano più, ecco allora che il DNA non viene riparato con la stessa efficienza ed è molto più probabile che si accumulino altre mutazioni che portano, ad un certo punto, la cellula ad impazzire del tutto, generando un tumore.
Ma se una persona ha le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 in tutte le cellule del corpo, come mai essi favoriscono lo sviluppo proprio del tumore al seno o all’ovaio? Le cellule di questi tessuti sono naturalmente stimolate di più dal ciclo degli ormoni e questo le rende ancora più a rischio di impazzire quando manca il controllo sul DNA di BRCA1 e BRCA2. Ecco perché i tumori più frequenti nelle persone con queste mutazioni sono proprio al seno o all’ovaio. A questo punto la domanda che sorge naturale è: se scopro di avere una mutazione in BRCA1, sono destinata ad avere un tumore senza possibilità di appello? È molto probabile, ma non è detto. Innanzi tutto, è sempre bene ricordare che aumento del rischio non significa certezza matematica, anche se le probabilità sono alte; nel caso di BRCA1, il rischio può aumentare fino all’80%.
Ma l’aspetto più importante è che attraverso un corretto stile di vita, attivo e salutare, unito a un programma di controlli medici ravvicinati e personalizzati per la diagnosi precoce, si può fare tanto per ridurre il rischio che il tumore si sviluppi e migliorare l’esito della malattia qualora si manifesti.
Se è vero quindi che alcune mutazioni genetiche possono indirizzare con più probabilità verso lo sviluppo di un certo tipo di tumore, questo non significa che sia una condanna immutabile da accettare passivamente: con i nostri comportanti possiamo provare a influenzare in meglio un destino che sembra scritto nei geni.
Chiara Segré
@ChiaraSegre
