I gliomi cerebrali potrebbero essere diagnosticati con la biopsia liquida. Un'ipotesi che dà speranza, ma su cui c'è ancora da lavorare
Mentre alcuni tumori sono abbastanza facili da individuare, lo stesso non si può dire per quelli che colpiscono il cervello. Per di più questi sono tra quelli con la prognosi più infausta, anche perché la diagnosi è spesso tardiva. Per far fronte a questa esigenza, però, si sta lavorando per arrivare a scoprire la malattia a partire da un esame del sangue. Attraverso una biopsia liquida, infatti, i ricercatori del Massachusetts General Hospital hanno individuato due mutazioni genetiche tipiche delle più comuni forme di tumore cerebrale, i gliomi. Le due mutazioni contribuiscono allo sviluppo di oltre il 60 per cento di tutti i gliomi e l’80 per cento dei gliomi maligni(i più aggressivi).
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«FRAMMENTI» DEL TUMORE NEL SANGUE
I ricercatori statunitensi hanno fatto ricorso alla biopsia liquida, con cui si va alla ricerca frammenti del Dna del tumore nel sangue periferico. Una tecnica che non è nuova, e che già si è dimostrata utile per valutare la progressione (più che per fare diagnosi) di altre malattie oncologiche. Tuttavia «pescare» parti del Dna del tumore finora è stato problematico, per le malattie a carico del sistema nervoso centrale. «La biopsia liquida è una sfida nel caso di tumori del cervello perché le mutazioni del Dna sono nascoste nel sangue a un livello molto più basso rispetto a ogni altro tipo di tumore», ha spiegato Leonora Balaj, neurochirurgo del Massachussets General Hospital, tra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research.
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MONITORATE DUE MUTAZIONI LEGATE AL GENE TERT
Per superare l’ostacolo, i ricercatori hanno sottoposto i campioni di sangue a una PCR digitale, capace di localizzare e monitorare le due mutazioni che sono legate al gene TERT. Così, per la prima volta, si è giunti a «dimostrare che le mutazioni prevalenti nei gliomi maligni possono essere individuate nel sangue, aprendo un nuovo orizzonte per la diagnosi e il monitoraggio dell’andamento del tumore», ha concluso Balaj. Dalle varie prove e dai confronti con altri tipi di esame, è emerso che la PCR digitale identifica oltre 6 casi su 10 di glioma, con una sensibilità dieci volte superiore rispetto a quella di esami già in uso per individuare le mutazioni TERT nel sangue. I ricercatori fanno notare che questo esame è facile, non invasivo, poco costoso e rapido. E - dettaglio non da poco - potrebbe essere completato nella maggior parte dei laboratori.
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SEGUIRE L’ESITO DELLE TERAPIE
«Noi già ci immaginiamo la futura integrazione di test come questo nella pratica clinica - è il commento di Bob Carter, direttore della neurochirurgia del Massachussets General Hospital -. Per esempio, se un paziente presenta una massa sospetta alla risonanza magnetica, possiamo prendere un campione di sangue prima dell’intervento chirurgico e provare la presenza della “firma” del tumore nel sangue e usare poi questo dato per monitorare l’andamento delle terapie cui verrà sottoposto, sia per valutare il loro impatto, sia per accorgerci precocemente di una possibile recidiva».
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UNA RICERCA DESTINATA A LASCIARE IL SEGNO
Riccardo Soffietti, direttore dell’unità operativa di neuroncologia clinica dell’azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, definisce importante questa ricerca. «I liquidi utili sono il sangue e il liquido cerebrospinale, che però va estratto con un’invasiva puntura lombare. Questo metodo è invece meno invasivo e dunque potenzialmente più utile per i malati di glioma, che nella maggior parte dei casi sono anziani. In fase diagnostica, la biopsia liquida potrebbe risultare particolarmente utile quando l’intervento chirurgico è impossibile e non si può avere a disposizione materiale solido su cui compiere l’esame istologico».
BIOPSIA LIQUIDA E RISONANZA MAGNETICA
Continua a spiegare Soffietti: «I colleghi statunitensi hanno lavorato sulle mutazioni TERT, distinguendole da quelle presenti in altri tumori e abbinando la risonanza magnetica, che resta un esame-guida anche per controllare l’andamento della malattia. In altri tumori solidi, come quelli del colon-retto e del polmone, il monitoraggio con la biopsia liquida è già possibile e potrebbe essere di notevole utilità per i tumori cerebrali». C’è anche un limite che Soffietti sottolinea nel nuovo esame del sangue: «La specificità, cioè l’individuare il tipo di mutazioni, c’è. Piuttosto resta ancora carente la sensibilità a rilevare la presenza delle mutazioni nel sangue (62.5 per cento, ndr)». L’approccio, dunque, è promettente. Resta da perfezionarlo, per renderlo più sensibile e più «vicino» al letto del paziente.
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Serena Zoli
Giornalista professionista, per 30 anni al Corriere della Sera, autrice del libro “E liberaci dal male oscuro - Che cos’è la depressione e come se ne esce”.
